Retinosquísis Ligada a X (RS1)
¿Qué Retinosquísis Ligada a X (RS1)?
La retinosquisis ligada a X (RS1) es una IRD que causa disminución de la visión central y ocasionalmente de la visión periférica debido a la degeneración de la retina. El compromiso de la visión central es debido a la separación de las capas retinales, que conduce a una degeneración de los fotorreceptores. Se produce por mutaciones en el gen RS1 cuyo producto proteico actúa como un adhesivo que mantiene las capas retinales en su posición normal.
Síntomas
En una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que afecta a los hombres. Es comúnmente diagnosticada en la infancia. Uno de los primeros síntomas es la reducción de la agudeza visual y que no mejora con corrección de lentes. Esta enfermedad es generalmente progresiva y puede conducir a ceguera legal.
Su característica principal es la presencia de espacios quísticos “esquisis macular” en el área macular correspondiente a espacios formados por la separación de las capas de la retina. Aproximadamente un 50% de los casos presentan separación de las capas retinales o esquisis de la retina periférica. Algunos casos pueden desarrollar sangramiento (hemorragia vítrea) o desprendimiento de retina.
La esquisis macular puede ser tratada con inhibidores de la anhidrasa carbónica orales o tópicos.
Modo de Herencia
La enfermedad se transmite a través de un modo de herencia ligado al cromosoma X, por mutaciones en el gen RS1. Las mujeres tienen 2 cromosomas X a diferencia de los hombres que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Debido a que las mujeres poseen una versión sana del gen en el segundo cromosoma X, las mujeres portadoras son menos afectadas por las enfermedades ligadas a X.
Los hombres al tener solo 1 cromosoma X, son genéticamente susceptibles a enfermedades ligadas al cromosoma X. Los hombres con enfermedades ligadas al cromosoma X transmiten su cromosoma Y a sus hijos hombres por lo que nunca pasaran una enfermedad ligada a X a sus hijos hombres.
Las portadoras tienen un 50% de riesgo de pasar el cromosoma X con la mutación a sus hijas, quienes serán portadoras y 50% de riesgo de pasar el cromosoma X con la mutación a sus hijos, quienes serán afectados por la enfermedad.
Vivir con enfermedad
Hay abundante información sobre elementos de asistencia para pacientes y familias con retinosquisis ligada a X. Visite el link baja visión.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genético para la retinosquisis ligada a X. Es útil en confirmar el diagnóstico y el riesgo de transmitirlo a la descendencia. Un paciente con diagnóstico genético está en mejor posicion para comprender nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a genes y mutaciones específicas y cuales ensayos clinicos son mas apropiados para el.
Ensayos Clínicos
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Infografía
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