Otras distrofias retinales
Drusas Dominantes o Malattia Leventinese
Se caracteriza por la presencia de drusas blanco amarillentas en el polo posterior o área macular y alrededor del nervio óptico. Aparecen en la adultéz temprana. Progresan en forma de un patron radial desde el nervio óptico. Típicamente el compromiso de la visión es mas tardío que el compromiso clínico. Se transmite con un modo de herencia autosómico dominante por mutaciones en el gen Fibulina 3.
Distrofia de Conos y bastones (CORD)
Son un grupo de IRD´s caracterizados por compromiso inicial del sistéma de Conos. Clínicamente presentan reducción de la agudeza visual, alteración de la visión de colores, fotofobia y ocacionalmente nistagmus. A medida que la enfermedad progresa se produce compromiso del sistema de bastones, manifestandose clinicamente con ceguera nocturna (nictalopia) y reducción del campo visual periférico.
Monocromatismo de Conos azules (BCM)
Esta distrofia retinal es muy infrecuente (1 en 100 mil personas), se caracteriza por mala vision central y alteración en la discriminación de colores, nistagmus y examen de la retina de aspecto normal. Denominado también acromatopsia incompleta, se diferencia de ella en que hay función de los conos azules. Se transmite con un modo de herencia ligado a X.
Vivir con enfermedad
Hay abudante información sobre elementos de asistencia para pacientes y familias con Enfermedad de monocromatismo de conos azules . Visite el link baja visión.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genético para BCM. Es útil en confirmar el diagnóstico y el riesgo de transmitirlo a la descendencia. Un paciente con diagnóstico genético está en mejor posicion para comprender nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a genes y mutaciones específicas y cuales ensayos clinicos son mas apropiados para el.
Ensayos Clínicos
Para saber las novedades sobre recientes avances en BCM, puede acceder al siguiente link novedades
Visite nuestro listado de ensayos clinicoslink o dirijase directamente a www.ClinicalTrials.gov.
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