Sindrome de Usher
¿Qué es el Sindrome de Usher?
El síndrome de Usher es una IRD sindrómica es decir, que afecta otros órganos además de la retina. Se caracteriza por un progresivo compromiso de la retina y la audición. También puede comprometerse el equilibrio. Los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad varían entre personas.
El compromiso de la visión es similar al de la Retinitis Pigmentosa (RP), generalmente los síntomas se inician en la infancia, adolescencia o adultez temprana.
El compromiso de la audición ocurre porque el gen mutado afecta tanto la retina como la cóclea, la estructura que transmite el sonido a través del oído interno.
A nivel mundial, es la primera causa de ceguera y sordera combinadas.
Síntomas
Existen 3 categorías en el síndrome de Usher.
Tipo 1 (USH1), incluye a los pacientes que nacen con hipoacusia severa y presentan problemas de equilibrio. Los primeros síntomas de compromiso retinal tales como ceguera nocturna (nictalopia) o reducción de visión periférica aparecen generalmente en la adolescencia temprana.
Tipo 2 (USH2), los recién nacidos tienen hipoacusia moderada y desarrollan el habla. Los primeros síntomas de compromiso retinal aparecen generalmente después de la adolescencia y progresan más lentamente que en USH1.
Tipo 3 (USH3) es muy infrecuente. Los niños nacen con buena audición o solo leves síntomas. Tanto el compromiso auditivo como el visual es lentamente progresivo, iniciándose alrededor de la pubertad. Puede haber compromiso del equilibrio.
El síndrome de Usher puede a su vez ser subdividido de acuerdo al gen mutado, por ejemplo el tipo 1B es por mutaciones en el gen MYO7A.
Modo de Herencia
El síndrome de Usher se transmite generalmente en forma autosómica recesiva. En el modo de herencia autosómico recesivo ambos padres son portadores de una copia del gen mutado (cada copia del gen es llamado alelo) y una copia normal, y no presentan síntomas de la enfermedad, por lo que son denominados portadores asintomáticos. Cada hijo presenta un 25% de posibilidades de estar heredar una copia mutada de cada progenitor. Si el hijo hereda una copia mutada de uno de los progenitores y una copia sana del otro, será un portador asintomático.
Vivir con enfermedad
Hay abundante información sobre elementos de asistencia para pacientes y familias con síndrome de Usher. Visite el link baja visión.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genético para síndrome de Usher. Es útil en confirmar el tipo específico de Usher. Un paciente con diagnóstico genético está en mejor posición para comprender nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a genes y mutaciones específicas y cuáles ensayos clínicos son más apropiados para el.
Ensayos Clínicos
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Infografía:
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