Síndrome de Bardet-Bieldt (BBS)
¿Qué es el síndrome de Bardet-Bieldt?
El síndrome de Bardet Bieldt (BBS) es una enfermedad que afecta diferentes órganos incluyendo la retina. Los pacientes afectados por este síndrome presentan una degeneración retinal similar a la retinitis pigmentosa (RP).
Síntomas
El diagnóstico de síndrome de Bardet Bieldt (BBS) es generalmente realizado en la infancia cuando se detectan los problemas visuales. El primer síntoma generalmente es la nictalopía o mala visión nocturna, seguido por reducción o pérdida del campo visual. Los pacientes con BBS, pueden presentar compromiso de la visión central durante su infancia o adolescencia.
Además del compromiso de la retina similar a la RP, los pacientes con BBS pueden presentar otros signos como polidactilia (dedos extra en las manos o en los pies), obesidad, alteraciones renales, retardo mental en grado variable y depresión. Esta enfermedad es sospechada cuando un recién nacido presenta polidactilia, y posteriormente el examen retinal y la obesidad centrípeta permiten confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se hereda?
Se hereda en forma autosómica recesiva. En este modo de herencia ambos padres son portadores de una copia del gen (alelo) mutada y otra normal. Cada uno de sus hijos tendrá un 25% de posibilidades de heredar ambos genes mutados (uno de cada progenitor) necesarios para causar la enfermedad. Los portadores son asintomáticos ya que solo poseen una copia mutada del gen. Se han identificado 18 genes causantes de BBS.
Vivir con BBS
Hay abundante información sobre elementos de asistencia para pacientes y familias con BBS. Visite el link baja visión.
Diagnóstico Genético
Existe diagnóstico genético para BBS. Es útil en confirmar el tipo específico de BBS, y el riesgo de transmitirlo a la descendencia. Un paciente con diagnóstico genético está en mejor posición para comprender nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a genes y mutaciones específicas y cuáles ensayos clínicos son más apropiados para el.
Ensayos Clínicos
Para saber las novedades sobre recientes avances en RP, puede acceder al siguiente link novedades.
Visite nuestro listado de ensayos clínicos o diríjase directamente a www.ClinicalTrials.gov.
Infografía:
Descargue Infografía “¿Qué debe saber sobre el Síndrome de Bardet-Bieldt?”